ずっと体調が悪い場合など、「疲労かな」と放置することが 多いですね。そんな場合はまず当サイトで病状を確認し、 該当すると思われる場合はまず地域の「かかりつけ医」に 相談なさってください。 当サイトに掲載の拠点病院はどこも多くの患者さんがお見え になります。単なる疲労で利用すれば時間的損失が大きくな るだけです。

骨髄中の造血幹細胞が減少することによって骨髄の造血能力が低下し、末梢血中の全ての系統の血球が減少する。造血幹細胞の減少した骨髄は、脂肪細胞に置き換えられる。この状態の骨髄を脂肪髄と言う。再生不良性貧血はMDS、PNHと類縁疾患である可能性が示唆されており、それぞれの疾患との鑑別が重要視されている。

再生不良性貧血の原因は、先天性と後天性に分けて考えられる。

• 遺伝子異常による先天性再生不良性貧血を、ファンコーニ貧血という。この遺伝子異常があるとDNA架橋剤への暴露による染色体異常が起きやすく、造血幹細胞がアポトーシスに陥りやすくなる。先天性再生不良性貧血は常染色体劣性遺伝である。

• 後天性再生不良性貧血はさらに、後天性と二次性（続発性）に分けられる。特発性再生不良性貧血は、その名の通り原因不明の疾患である。しかしながら近年では、遺伝子異常や免疫学的機序の異常の関与が指摘されている。二次性再生不良性貧血の原因は様々なものが知られている。ウイルス性肝炎は、二次性再生不良性貧血の原因の中で最多である。肝炎発症後1〜3ヶ月で発症するが、原因となるウイルスについては、既知のウイルスではないと考えられており、未だ同定されていない。また、X線、放射性物質、抗癌剤、ベンゼンおよび誘導体、無機砒素化合物などは本症を引き起こす可能性がある。抗生物質、抗痙攣薬、抗甲状腺薬、鎮痛薬、糖尿病治療薬などの一部も挙げられている。しばしば起こすものとして因果関係が証明されているのはクロラムフェニコールのみである

軽症・中等症例では自然に回復する例がある。重症例では支持療法や造血能回復治療を行うことで、長期生存率が90%以上となっている。ただし、好中球が0に近く、G-CSF投与後も好中球が改善しない例は予後不良である。

特別なきっかけもなく、通常片側の耳がある時突然に聞こえづらくなる病気である。

適切な治療を行っても完治するのは患者のうちおよそ三分の一、更に三分の一は改善はするが難聴・耳鳴りなどの後遺症が残り、残りの三分の一は改善しない。特に高音部の難聴は治癒しにくいと言われている。聴力検査以外の客観的診断基準が少なく、多くの場合データ蓄積に基いた投薬など消極的治療しか行われないのが現状である。回復目的での外科治療は行われない。

症状が軽い例や早期に治療を開始した場合の予後は比較的良いと言われているが、完治した患者でも何年も経ってから再発し症状が進行するようなケースも少なくない。そのため数年〜数十年単位で聴力を失う、もしくはメニエール病などに移行する前段階であるとする意見もある。